La fibrosis quística es ...

una enfermedad crónica que afecta los pulmones y el sistema digestivo de aproximadamente 30.000 niños y adultos en los Estados Unidos (100.000 en todo el mundo). Un gen defectuoso y su producto proteico hacen que el cuerpo produzca una mucosidad inusualmente espesa y pegajosa que obstruye los pulmones y conduce a infecciones pulmonares potencialmente mortales. El moco también obstruye el páncreas y evita que las enzimas naturales ayuden al cuerpo a descomponer y absorber los alimentos.

CF FAQ's

¿Qué es la fibrosis quística?

 

La fibrosis quística es una enfermedad potencialmente mortal que hace que la mucosidad se acumule y obstruya algunos de los órganos del cuerpo, particularmente en los pulmones y el páncreas. Cuando el moco obstruye los pulmones, puede dificultar mucho la respiración. El moco espeso también hace que las bacterias (o gérmenes) se atasquen en las vías respiratorias, lo que provoca inflamación (o hinchazón) e infecciones que provocan daño pulmonar. El moco también puede bloquear el tracto digestivo y el páncreas. El moco impide que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos. El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer los alimentos, que proporcionan nutrientes importantes para ayudarnos a crecer y mantenernos saludables. Las personas con fibrosis quística a menudo necesitan reemplazar estas enzimas con cápsulas que toman con sus comidas y refrigerios para ayudar a digerir los alimentos y obtener la nutrición adecuada.

¿Cómo contraen las personas la fibrosis quística?

 

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Para tener fibrosis quística, una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso de la FQ: una copia de cada padre.

¿Quién padece fibrosis quística?

 

Aproximadamente 30.000 personas en los Estados Unidos tienen fibrosis quística. Otros 10 millones más, o aproximadamente uno de cada 31 estadounidenses, son portadores del gen defectuoso de la FQ, pero no padecen la enfermedad. La gravedad de los síntomas de la fibrosis quística es diferente de una persona a otra.

¿Cómo afecta la FQ a los pulmones?

 

Todo comienza con genes defectuosos de la FQ. Normalmente, el gen sano de la FQ produce una proteína, conocida como CFTR (regulador transmembrana de la conductancia de la fibrosis quística), que se encuentra en las células que recubren varios órganos, como los pulmones y el páncreas. Esta proteína controla el movimiento de partículas cargadas eléctricamente, como cloruro y sodio, dentro y fuera de estas células. Cuando la proteína es defectuosa, como en la fibrosis quística, se altera el equilibrio de la sal en el cuerpo. Debido a que hay muy poca sal y agua en el exterior de las células, la fina capa de moco que ayuda a mantener los pulmones libres de gérmenes se vuelve muy espesa y difícil de mover. Y debido a que es tan difícil de toser, este moco obstruirá las vías respiratorias y provocará infecciones que dañen los pulmones.

¿La FQ también afecta a otras partes del cuerpo?

 

La mucosidad que se acumula en las personas con FQ puede bloquear los conductos o conductos del sistema digestivo. El conducto pancreático es especialmente vulnerable; cuando está bloqueado, las enzimas que ayudan a digerir los alimentos no pueden llegar a los intestinos y el cuerpo no puede absorber adecuadamente la nutrición de los alimentos. La desnutrición resultante compromete el sistema inmunológico del cuerpo y puede provocar diarrea, crecimiento deficiente y pérdida de peso. El sistema reproductivo también se ve afectado por la FQ, que puede causar infertilidad, especialmente en los hombres. Al menos el 97 por ciento de los hombres con FQ son infértiles pero no estériles; pueden tener hijos con técnicas de reproducción asistida. Algunas mujeres también tienen dificultades de fertilidad debido al engrosamiento del moco cervical o la desnutrición.

¿Es la fibrosis quística fatal?

 

Actualmente, no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, la atención médica especializada, los tratamientos farmacológicos agresivos y las terapias, junto con una nutrición adecuada para la FQ, pueden alargar y mejorar la calidad de vida de las personas con FQ.

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas que tienen FQ?

 

No es posible predecir con precisión cuánto tiempo vivirá una persona con FQ. Muchos factores diferentes, por ejemplo, la gravedad de la enfermedad y la edad en el momento del diagnóstico, pueden afectar la salud de una persona y el curso de la enfermedad. Investigaciones recientes han demostrado que la gravedad de los síntomas de la FQ se basa en parte en el tipo de mutaciones del gen de la FQ que tiene una persona.
El Registro de Pacientes de la Fundación CF recopila información sobre la salud de las más de 27.000 personas tratadas en los centros de atención acreditados por la Fundación CF. Según los datos más recientes del Registro de pacientes, la mediana de la edad de supervivencia prevista para las personas con FQ es de unos 40 años. La mediana de edad prevista de supervivencia es la edad a la que se esperaría que sobreviviera la mitad de las personas rastreadas en el Registro de pacientes, dadas las edades de los pacientes en el Registro y la distribución de las muertes en un año en particular.
En la década de 1950, no se esperaba que los niños con FQ vivieran lo suficiente para asistir a la escuela primaria. En la actualidad, aproximadamente la mitad de todas las personas con FQ en los Estados Unidos tienen 18 años o más. El constante "envejecimiento" de la población con FQ refleja el notable progreso que se ha logrado en la comprensión y el tratamiento de la FQ. Gracias a la investigación y la atención respaldadas por la Fundación CF, un número cada vez mayor de personas con FQ están viviendo bien en la edad adulta y llevan una vida saludable, siguen carreras, se casan y tienen sus propios hijos.

¿Cuál es un día típico para alguien con FQ?

 

Debido a que la gravedad de la FQ difiere ampliamente de una persona a otra, y las infecciones pulmonares por FQ aparecen de vez en cuando, no hay un día "típico". Sin embargo, cada día la mayoría de las personas con FQ:

Tome cápsulas de suplementos de enzimas pancreáticas con cada comida y la mayoría de los bocadillos. Realice algún tipo de limpieza de las vías respiratorias al menos una vez y, a veces, hasta cuatro o más veces al día. Tome medicamentos en aerosol: medicamentos líquidos que se hacen en forma de neblina o aerosol y luego se inhalan a través de un nebulizador.

¿Qué tratamientos o terapias están disponibles?

Dado que la FQ afecta los pulmones de la mayoría de los pacientes, una gran parte del tratamiento médico consiste en eliminar la mucosidad de las vías respiratorias mediante el uso de diferentes técnicas de limpieza de las vías respiratorias. Estas técnicas usan vibraciones para ayudar a aflojar la mucosidad en los pulmones para que se pueda expulsar por la tos. Existen varios medicamentos que tratan las infecciones pulmonares y pueden ayudar a las personas con fibrosis quística a respirar mejor.

¿Es la terapia génica un tratamiento para personas con FQ?

Cuando los científicos encontraron el gen más común que causa la FQ en 1989, hubo mucho entusiasmo sobre la posibilidad de desarrollar la terapia génica. Actualmente, los científicos están explorando el uso de la terapia génica para muchas enfermedades, pero han tenido poco éxito. Esto se debe a que ha sido muy difícil encontrar una forma segura y confiable de administrar genes sanos a las células y tejidos del cuerpo.

¿Cuándo habrá cura?

Debido a que los investigadores de la FQ están abriendo nuevos caminos en el desarrollo de fármacos y la terapia genética, los expertos no tienen forma de decir con certeza cuándo estará disponible una cura. El "envejecimiento" de la comunidad de la fibrosis quística se debe en gran parte al aumento de nuevos tratamientos innovadores y atención médica especializada. Pero una mejor calidad de vida y una duración de vida parcialmente mayor simplemente no son suficientes. Es por eso que los esfuerzos de la CF Foundation para expandir y fortalecer la línea de desarrollo de fármacos de nuevas terapias que potencialmente pueden salvar vidas y, al mismo tiempo, respaldan una red de centros de atención vital.

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