La fibrose kystique est ...

une maladie chronique qui affecte les poumons et le système digestif d'environ 30 000 enfants et adultes aux États-Unis (100 000 dans le monde). Un gène défectueux et son produit protéique amènent le corps à produire un mucus inhabituellement épais et collant qui obstrue les poumons et conduit à des infections pulmonaires potentiellement mortelles. Le mucus obstrue également le pancréas et empêche les enzymes naturelles d'aider le corps à se décomposer et à absorber les aliments.

FAQ sur les FC

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie potentiellement mortelle qui provoque l'accumulation de mucus et l'obstruction de certains organes du corps, en particulier dans les poumons et le pancréas. Lorsque le mucus obstrue les poumons, cela peut rendre la respiration très difficile. Le mucus épais provoque également le blocage des bactéries (ou germes) dans les voies respiratoires, ce qui provoque une inflammation (ou un gonflement) et des infections entraînant des lésions pulmonaires. Le mucus peut également bloquer le tube digestif et le pancréas. Le mucus empêche les enzymes digestives d'atteindre les intestins. Le corps a besoin de ces enzymes pour décomposer les aliments, qui fournissent des nutriments importants pour nous aider à grandir et à rester en bonne santé. Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent souvent remplacer ces enzymes par des capsules qu'elles prennent avec leurs repas et collations pour aider à digérer les aliments et à obtenir une nutrition adéquate.

Comment les gens contractent-ils la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique. Pour avoir la fibrose kystique, une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux de la mucoviscidose - une copie de chaque parent.

Qui est atteint de fibrose kystique?

Environ 30 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de fibrose kystique. Dix millions de plus - soit environ un Américain sur 31 - sont porteurs du gène défectueux de la mucoviscidose, mais ne sont pas atteints de la maladie. La gravité des symptômes de la fibrose kystique est différente d'une personne à l'autre.

Comment la mucoviscidose affecte-t-elle les poumons?

Tout commence par des gènes CF défectueux. Normalement, le gène sain de la mucoviscidose produit une protéine - connue sous le nom de CFTR (régulateur transmembranaire de la conductance de la fibrose kystique) - qui se trouve dans les cellules qui tapissent divers organes, comme les poumons et le pancréas. Cette protéine contrôle le mouvement des particules chargées électriquement, comme le chlorure et le sodium, à l'intérieur et à l'extérieur de ces cellules. Lorsque la protéine est défectueuse, comme dans la fibrose kystique, l'équilibre salin dans le corps est perturbé. Comme il y a trop peu de sel et d'eau à l'extérieur des cellules, la fine couche de mucus qui aide à garder les poumons exempts de germes devient très épaisse et difficile à déplacer. Et parce qu'il est si difficile de tousser, ce mucus obstruera les voies respiratoires et entraînera des infections qui endommagent les poumons.

La mucoviscidose affecte-t-elle également d'autres parties du corps?

Le mucus qui s'accumule chez les personnes atteintes de mucoviscidose peut bloquer les tubes ou conduits du système digestif. Le canal pancréatique est particulièrement vulnérable; lorsqu'il est bloqué, les enzymes qui aident à digérer les aliments ne peuvent pas atteindre les intestins et le corps ne peut pas absorber correctement la nutrition des aliments. La malnutrition qui en résulte compromet le système immunitaire du corps et peut entraîner des diarrhées, une mauvaise croissance et une perte de poids. Le système reproducteur est également affecté par la mucoviscidose, qui peut entraîner une infertilité, en particulier chez les hommes. Au moins 97 pour cent des hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles mais ne sont pas stériles; ils peuvent avoir des enfants avec des techniques de procréation assistée. Certaines femmes ont également des difficultés de fertilité dues à l'épaississement de la glaire cervicale ou à la malnutrition.

La fibrose kystique est-elle mortelle?

Actuellement, il n'existe aucun remède contre la fibrose kystique. Cependant, des soins médicaux spécialisés, des traitements médicamenteux agressifs et des thérapies, ainsi qu'une alimentation adéquate contre la mucoviscidose, peuvent allonger et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose?

Il n'est pas possible de prévoir avec précision la durée de vie d'une personne atteinte de FK. De nombreux facteurs différents - par exemple, la gravité de la maladie et l'âge au moment du diagnostic - peuvent affecter la santé d'un individu et l'évolution de la maladie. Des recherches récentes ont montré que la gravité des symptômes de la mucoviscidose dépend en partie du type de mutations génétiques de la mucoviscidose qu'une personne présente.
Le registre des patients de la Fondation CF recueille des informations sur la santé de plus de 27 000 personnes traitées dans les centres de soins accrédités par la Fondation CF. Selon les données les plus récentes du registre des patients, l'âge médian de survie prédit pour les personnes atteintes de mucoviscidose se situe au début de la quarantaine. L'âge médian de survie prédit est l'âge auquel la moitié des personnes suivies dans le registre des patients devraient survivre, étant donné l'âge des patients dans le registre et la répartition des décès au cours d'une année donnée.
Dans les années 1950, les enfants atteints de mucoviscidose ne devaient pas vivre assez longtemps pour fréquenter l'école primaire. Aujourd'hui, environ la moitié de toutes les personnes atteintes de mucoviscidose aux États-Unis ont 18 ans ou plus. Le «vieillissement» constant de la population FK reflète les progrès remarquables qui ont été réalisés dans la compréhension et le traitement de la FK. Grâce à la recherche et aux soins financés par la Fondation CF, un nombre croissant de personnes atteintes de mucoviscidose vivent bien jusqu'à l'âge adulte et mènent une vie saine, poursuivent une carrière, se marient et ont leurs propres enfants.

Quelle est une journée typique pour une personne atteinte de FK?

 

Étant donné que la gravité de la mucoviscidose diffère considérablement d'une personne à l'autre et que les infections pulmonaires liées à la mucoviscidose se multiplient de temps à autre, il n'y a pas de journée «typique». Cependant, chaque jour, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose:

Prenez des capsules de supplément d'enzymes pancréatiques à chaque repas et à la plupart des collations. Faites une certaine forme de dégagement des voies respiratoires au moins une fois et parfois jusqu'à quatre fois ou plus par jour. Prenez des médicaments en aérosol - des médicaments liquides qui sont transformés en brouillard ou en aérosol, puis inhalés par un nébuliseur.

Quels traitements ou thérapies sont disponibles?

Comme la mucoviscidose affecte les poumons de la plupart des patients, une grande partie du traitement médical consiste à éliminer le mucus des voies respiratoires en utilisant différentes techniques de dégagement des voies respiratoires. Ces techniques utilisent des vibrations pour aider à détacher le mucus dans les poumons afin qu'il puisse être expulsé. Il existe plusieurs médicaments qui traitent les infections pulmonaires et peuvent aider les personnes atteintes de fibrose kystique à mieux respirer.

La thérapie génique est-elle un traitement pour les personnes atteintes de mucoviscidose?

Lorsque les scientifiques ont découvert le gène le plus commun qui cause la mucoviscidose en 1989, la possibilité de développer une thérapie génique a suscité beaucoup d'enthousiasme. Les scientifiques explorent actuellement l'utilisation de la thérapie génique pour de nombreuses maladies, mais ont eu peu de succès. En effet, il a été très difficile de trouver un moyen sûr et fiable d'introduire des gènes sains dans les cellules et les tissus du corps.

Quand y aura-t-il un remède?

Parce que les chercheurs FK ouvrent de nouvelles voies dans le développement de médicaments et la thérapie génique, les experts n'ont aucun moyen de dire avec certitude quand un remède sera disponible. Le «vieillissement» de la communauté de la fibrose kystique est en grande partie dû à l'augmentation des nouveaux traitements innovants et des soins médicaux spécialisés. Mais une meilleure qualité de vie et une durée de vie partiellement allongée ne suffisent tout simplement pas. C'est pourquoi les efforts de la Fondation CF pour élargir et renforcer le pipeline de développement de médicaments de nouvelles thérapies potentiellement vitales, tout en soutenant en même temps un réseau de centres de soins vitaux.

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